Гемофилия

Гены, ответственные за развитие гемофилии, соединены исключительно с X-хромосомой. Ввиду этого, заболевание передается по рецессивному признаку от женщины-носителя гена, но болеют преимущественно мужчины.

Врожденная форма гемофилии диагностируется практически у 75% больных. У оставшихся 25% больных обнаруживается спорадическая форма недуга, вызванная мутированием локуса, который кодирует выработку факторов свертывания плазмы крови. В последующем данная форма недуга преобразуется в наследственную.

Симптомами гемофилии являются:

• у новорожденных появляется кровоточивость при прорезывании зубов;
• излишняя кровоточивость при незначительных травмах;
• гематомы сохраняются на теле в течение нескольких недель и сопровождаются развитием сильного воспалительного процесса;
• любые хирургические вмешательства могут стать причиной развития массивного кровотечения;
• частые случаи носовых кровотечений;
• кровотечения возникают внутри суставов и мышц.

Заболевание гемофилии бывает 3-х типов: A, B, C. При каждом из этих типов в крови отсутствует необходимое количество белка, называемого фактором свертывания. Именно он принимает активное участие в процессах коагуляции и остановки крови. Факторов свертывания всего 12.

Так, при гемофилии типа A в крови дефицит Ф-VIII, типа B – Ф-IX, типа C – Ф-XI. Симптомы у них практически одинаковые, поэтому точно установить тип заболевания можно только на основании результатов лабораторной диагностики.

В зависимости от тяжести течения недуга, выделяют 3 формы гемофилии:

• легкую, при которой кровотечения нарастают только после проведения медицинских вмешательств;
• умеренную, симптомы которой проявляются в детском возрасте, а потому кровотечения появляются из-за незначительных травм;
• тяжелую с нарастанием признаков гемофилии на протяжении первых месяцев жизни ребенка.

В рамках диагностики гемофилии проводится анализ крови, или коагулограмма, в результатах которого отображается:

• подсчет числа факторов свертывания в крови обследуемого с подтверждением дефицита некоторых из них;
• увеличение времени свертывания крови;
• удлинение времени рекальцификации;
• увеличение тромбинового времени;
• ПТИ уменьшается;
• МНО больше 3,0;
• увеличение АЧТВ;
• микст-АЧТВ.

Для своевременного обнаружения развития осложнений врач может назначить:

• исследование мочи, направленное на выявление эритроцитов и других форменных элементов крови;
• рентген суставов;
• УЗД органов брюшной полости;
• КТ головного мозга при подозрении на развитие кровотечений.

Гемофилия является неизлечимым заболеванием, однако его можно контролировать при проведении адекватной терапии. Врач назначит введение растворов факторов свертывания, дефицит которых был выявлен во время лабораторной диагностики. Препараты факторов свертывания синтезируют из донорской крови. Помимо лечения, больному также следует придерживаться диеты с включением в рацион продуктов, богатых витаминами A, K, D, C.

Если лечение будет назначено правильно, продолжительность жизни больного практически не отличается от здоровых людей.